Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GPHN

gephyrin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 66 508 147–67 181 803 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 673,7 kb
Valk
769 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA1385, GEPH, GPH
MANE Select transkript
ENST00000478722.6NM_020806.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Molübdeenkofaktori ja isoleeritud sulfitoksüdaasi puudulikkus

    • Molübdeenkofaktori puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Haigus, mis on põhjustatud muutustest mõlemas MOCS1, MOCS2 või GPHN geenikoopias. Need geenid on vajalikud molübdeenkofaktori tootmiseks, mida kasutavad sulfitoksüdaas ja teised ensüümid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Fosdenopterin on heaks kiidetud ravim tüübi A (MOCS1) raviks ning see toimib kõige paremini, kui ravi alustatakse väga varakult. Kandjastaatus on oluline pereplaneerimisel.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GPHN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub GPHN. GPHN ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 14, vahemikus 65 834 490 kuni 67 855 460.Kromosoom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66 411 704–66 498 677, otsene ahelCCDC196GPHN: 66 508 147–67 181 803, otsene ahelGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, otsene ahelGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, otsene ahelPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, pöördne ahelATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, otsene ahelEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, pöördne ahelPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, pöördne ahelTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, otsene ahelPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, pöördne ahelPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, otsene ahelARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, pöördne ahelVTI1B: 67 659 820–67 690 367, pöördne ahelRDH11: 67 676 792–67 695 793, pöördne ahelRDH12: 67 701 886–67 734 451, otsene ahelZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, pöördne ahelZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, otsene ahelRAD51BGPHN skeem: 23 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 66 508 147–66 508 591, 445 alustEkson 2: 66 681 107–66 681 185, 79 alustEkson 3: 66 776 464–66 776 521, 58 alustEkson 4: 66 824 474–66 824 566, 93 alustEkson 5: 66 879 939–66 880 033, 95 alustEkson 6: 66 916 003–66 916 069, 67 alustEkson 7: 66 922 666–66 922 938, 273 alustEkson 8: 66 924 194–66 924 292, 99 alustEkson 9: 66 965 191–66 965 325, 135 alustEkson 10: 67 023 633–67 023 675, 43 alustEkson 11: 67 058 649–67 058 786, 138 alustEkson 12: 67 088 983–67 089 075, 93 alustEkson 13: 67 100 856–67 100 911, 56 alustEkson 14: 67 110 140–67 110 259, 120 alustEkson 15: 67 111 861–67 111 919, 59 alustEkson 16: 67 113 018–67 113 171, 154 alustEkson 17: 67 122 256–67 122 377, 122 alustEkson 18: 67 143 362–67 143 449, 88 alustEkson 19: 67 159 415–67 159 488, 74 alustEkson 20: 67 165 162–67 165 226, 65 alustEkson 21: 67 168 933–67 169 036, 104 alustEkson 22: 67 179 578–67 179 674, 97 alustEkson 23: 67 180 804–67 181 803, 1000 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 673,7 kb; neist 2310 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GPHN

42

kohad geenis GPHN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPHN 673,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GPHN geen: gephyrin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. GPHN geen: gephyrin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gphn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test