Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 11 934 717–11 975 537 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 40,8 kb
Valk
727 aminohapet
Tuntud ka kui
LH1
Varasemad tähised
LLH, PLOD
MANE Select transkript
ENST00000196061.5NM_000302.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas PLOD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PLOD1. PLOD1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 1, vahemikus 11 455 127 kuni 12 455 126.Kromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, otsene ahelDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, pöördne ahelFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, otsene ahelFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, pöördne ahelMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, otsene ahelFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, otsene ahelDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, otsene ahelAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, otsene ahelC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, pöördne ahelMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, otsene ahelCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, pöördne ahelNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, pöördne ahelNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, pöördne ahelKIAA2013PLOD1: 11 934 717–11 975 537, otsene ahelPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, otsene ahelMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, otsene ahelMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, otsene ahelTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, otsene ahelTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, otsene ahelVPS13DPLOD1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 934 717–11 934 855, 139 alustEkson 2: 11 947 976–11 948 067, 92 alustEkson 3: 11 949 773–11 949 906, 134 alustEkson 4: 11 950 357–11 950 520, 164 alustEkson 5: 11 952 623–11 952 735, 113 alustEkson 6: 11 954 830–11 954 893, 64 alustEkson 7: 11 956 917–11 957 014, 98 alustEkson 8: 11 957 842–11 957 943, 102 alustEkson 9: 11 958 516–11 958 647, 132 alustEkson 10: 11 960 646–11 960 767, 122 alustEkson 11: 11 963 532–11 963 636, 105 alustEkson 12: 11 964 175–11 964 300, 126 alustEkson 13: 11 964 644–11 964 785, 142 alustEkson 14: 11 965 480–11 965 593, 114 alustEkson 15: 11 966 251–11 966 316, 66 alustEkson 16: 11 966 987–11 967 091, 105 alustEkson 17: 11 970 670–11 970 816, 147 alustEkson 18: 11 972 872–11 972 997, 126 alustEkson 19: 11 974 653–11 975 537, 885 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 40,8 kb; neist 2184 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLOD1

95

kohad geenis PLOD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLOD1 40,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLOD1 geen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. PLOD1 geen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plod1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test