Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRDM5

PR/SET domain 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q27
Koordinaadid
Kromosoom 4: 120 691 915–120 922 726 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 230,8 kb
Valk
630 aminohapet
Tuntud ka kui
PFM2
MANE Select transkript
ENST00000264808.8NM_018699.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas PRDM5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub PRDM5. PRDM5 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 4, vahemikus 120 307 321 kuni 121 307 320.Kromosoom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPRDM5: 120 691 915–120 922 726, pöördne ahelPRDM5NDNF: 121 029 310–121 074 085, pöördne ahelNDNFTNIP3: 121 129 422–121 227 615, pöördne ahelTNIP3PRDM5 skeem: 16 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 120 691 915–120 695 275, 3361 alustEkson 15: 120 710 309–120 710 413, 105 alustEkson 14: 120 754 553–120 754 638, 86 alustEkson 13: 120 777 188–120 777 281, 94 alustEkson 12: 120 781 143–120 781 303, 161 alustEkson 11: 120 784 998–120 785 091, 94 alustEkson 10: 120 798 267–120 798 424, 158 alustEkson 9: 120 799 661–120 799 745, 85 alustEkson 8: 120 811 370–120 811 449, 80 alustEkson 7: 120 816 453–120 816 574, 122 alustEkson 6: 120 816 832–120 816 924, 93 alustEkson 5: 120 818 353–120 818 527, 175 alustEkson 4: 120 821 171–120 821 345, 175 alustEkson 3: 120 853 418–120 853 540, 123 alustEkson 2: 120 907 474–120 907 557, 84 alustEkson 1: 120 922 516–120 922 726, 211 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 230,8 kb; neist 1893 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRDM5

28

kohad geenis PRDM5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRDM5 230,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDM5 geen: PR/SET domain 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prdm5

Vancouver

Dante Labs. PRDM5 geen: PR/SET domain 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prdm5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test