Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL5A1

collagen type V alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 134 641 803–134 844 843 (GRCh38)
Eksonid
66 eksonit, ulatus 203 kb
Valk
1838 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000371817.8NM_000093.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ehlers-Danlos sündroom

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Tunnusearuanne, mis sisaldab COL5A1

Kuidas COL5A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub COL5A1. COL5A1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 134 243 323 kuni 135 243 322.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbRXRA: 134 317 098–134 440 585, otsene ahelRXRACOL5A1: 134 641 803–134 844 843, otsene ahelCOL5A1FCN2: 134 880 698–134 890 672, otsene ahelFCN2FCN1: 134 903 232–134 917 982, pöördne ahelFCN1OLFM1: 135 075 261–135 121 180, otsene ahelOLFM1COL5A1 skeem: 66 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 61: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 134 641 803–134 642 296, 494 alustEkson 2: 134 690 912–134 691 079, 168 alustEkson 3: 134 699 909–134 700 122, 214 alustEkson 4: 134 701 171–134 701 333, 163 alustEkson 5: 134 727 266–134 727 397, 132 alustEkson 6: 134 728 670–134 728 807, 138 alustEkson 7: 134 730 236–134 730 475, 240 alustEkson 8: 134 731 496–134 731 663, 168 alustEkson 9: 134 732 071–134 732 127, 57 alustEkson 10: 134 738 474–134 738 515, 42 alustEkson 11: 134 738 746–134 738 808, 63 alustEkson 12: 134 750 542–134 750 616, 75 alustEkson 13: 134 750 790–134 750 882, 93 alustEkson 14: 134 752 589–134 752 645, 57 alustEkson 15: 134 753 850–134 753 903, 54 alustEkson 16: 134 754 273–134 754 326, 54 alustEkson 17: 134 756 765–134 756 818, 54 alustEkson 18: 134 758 243–134 758 296, 54 alustEkson 19: 134 761 925–134 761 978, 54 alustEkson 20: 134 763 693–134 763 737, 45 alustEkson 21: 134 765 681–134 765 734, 54 alustEkson 22: 134 766 454–134 766 498, 45 alustEkson 23: 134 767 000–134 767 053, 54 alustEkson 24: 134 767 310–134 767 354, 45 alustEkson 25: 134 768 410–134 768 463, 54 alustEkson 26: 134 772 790–134 772 834, 45 alustEkson 27: 134 774 859–134 774 912, 54 alustEkson 28: 134 780 102–134 780 146, 45 alustEkson 29: 134 782 667–134 782 720, 54 alustEkson 30: 134 784 989–134 785 096, 108 alustEkson 31: 134 785 995–134 786 048, 54 alustEkson 32: 134 789 155–134 789 208, 54 alustEkson 33: 134 795 082–134 795 126, 45 alustEkson 34: 134 795 262–134 795 315, 54 alustEkson 35: 134 796 374–134 796 418, 45 alustEkson 36: 134 796 848–134 796 901, 54 alustEkson 37: 134 798 408–134 798 461, 54 alustEkson 38: 134 801 954–134 802 007, 54 alustEkson 39: 134 802 888–134 802 995, 108 alustEkson 40: 134 804 975–134 805 064, 90 alustEkson 41: 134 805 161–134 805 214, 54 alustEkson 42: 134 806 189–134 806 296, 108 alustEkson 43: 134 809 183–134 809 290, 108 alustEkson 44: 134 810 255–134 810 308, 54 alustEkson 45: 134 811 339–134 811 392, 54 alustEkson 46: 134 811 492–134 811 599, 108 alustEkson 47: 134 812 449–134 812 502, 54 alustEkson 48: 134 812 605–134 812 712, 108 alustEkson 49: 134 813 983–134 814 036, 54 alustEkson 50: 134 814 797–134 814 904, 108 alustEkson 51: 134 815 576–134 815 629, 54 alustEkson 52: 134 815 935–134 815 988, 54 alustEkson 53: 134 817 026–134 817 079, 54 alustEkson 54: 134 817 778–134 817 831, 54 alustEkson 55: 134 818 656–134 818 763, 108 alustEkson 56: 134 818 848–134 818 901, 54 alustEkson 57: 134 819 000–134 819 053, 54 alustEkson 58: 134 820 116–134 820 223, 108 alustEkson 59: 134 822 097–134 822 150, 54 alustEkson 60: 134 822 998–134 823 033, 36 alustEkson 61: 134 823 416–134 823 469, 54 alustEkson 62: 134 824 600–134 824 855, 256 alustEkson 63: 134 825 792–134 825 904, 113 alustEkson 64: 134 829 976–134 830 044, 69 alustEkson 65: 134 834 971–134 835 204, 234 alustEkson 66: 134 842 157–134 844 843, 2687 alust1102030405060665′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 203 kb; neist 5517 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL5A1

280

kohad geenis COL5A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL5A1 203 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL5A1 geen: collagen type V alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col5a1

Vancouver

Dante Labs. COL5A1 geen: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col5a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test