Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 174 747 592–174 764 472 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 16,9 kb
Valk
457 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
CHRNA
MANE Select transkript
ENST00000348749.9NM_000079.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kongenitaalne müasteeniline sündroom 1aAutosoomne dominantne

      Mis tahes kongenitaalne müasteeniline sündroom, mille põhjuseks on CHRNA1 geeni mutatsioon.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CHRNA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CHRNA1. CHRNA1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 174 256 032 kuni 175 256 031.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174 334 948–174 338 707, otsene ahelSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, pöördne ahelCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, otsene ahelSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, pöördne ahelGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, pöördne ahelWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 764 472, pöördne ahelCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, pöördne ahelCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, pöördne ahelATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, pöördne ahelATP5MC3CHRNA1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 174 747 592–174 748 255, 664 alustEkson 8: 174 748 580–174 748 819, 240 alustEkson 7: 174 749 946–174 750 169, 224 alustEkson 6: 174 753 503–174 753 740, 238 alustEkson 5: 174 754 219–174 754 414, 196 alustEkson 4: 174 757 566–174 757 675, 110 alustEkson 3: 174 759 331–174 759 375, 45 alustEkson 2: 174 759 488–174 759 633, 146 alustEkson 1: 174 764 352–174 764 472, 121 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 16,9 kb; neist 1374 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHRNA1

34

kohad geenis CHRNA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHRNA1 16,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNA1 geen: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1 geen: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chrna1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test