Geen
CHRND
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
- HGNC 1965(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000135902(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1144(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q37.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 232 526 160–232 536 664 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 10,5 kb
- Valk
- 517 aminohapet
- Varasemad tähised
- ACHRD
- MANE Select transkript
- ENST00000258385.8NM_000751.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CHRND ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kongenitaalne müasteeniline sündroom
- Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)
Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.
Kuidas CHRND on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 10,5 kb; neist 1554 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CHRND
39
kohad geenis CHRND, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHRND 10,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).
Geeniga CHRND seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CHRND võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CHRND geen: cholinergic receptor nicotinic delta subunit. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chrnd
Dante Labs. CHRND geen: cholinergic receptor nicotinic delta subunit [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chrnd
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast