Geen
DNASE1L3
deoxyribonuclease 1L3
- HGNC 2959(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000163687(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1776(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p14.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 58 192 257–58 210 972 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 18,7 kb
- Valk
- 305 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DNAS1L3, LSD, D3
- MANE Select transkript
- ENST00000394549.7NM_004944.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DNASE1L3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Autoimmuunhaigus
Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Süsteemne erütematoosne luupus
Autoimmuunne mitme organi haigus, mida tavaliselt seostatakse veresoonte kahjustuse ja autoantikehade tootmisega. Enamikul patsientidest esinevad antinukleaarsed antikehad (ANA). Anti-dsDNA või anti-Smith antikehade olemasolu on väga spetsiifiline.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Tavaline SLE: hüdroksüklorokviin, mükofenolaat, belimumab, anifrolumab; komplemendipuudulik luupus: värske külmutatud plasma asendusravi; interferonopaatia: anifrolumab, JAK-inhibiitorid; kõigil: päikesekaitse, kardiovaskulaarse riski juhtimine, raseduse planeerimine
Kuidas DNASE1L3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 18,7 kb; neist 918 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DNASE1L3
8
kohad geenis DNASE1L3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNASE1L3 18,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).
Geeniga DNASE1L3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DNASE1L3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DNASE1L3 geen: deoxyribonuclease 1L3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnase1l3
Dante Labs. DNASE1L3 geen: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnase1l3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast