Geen
ZNF469
zinc finger protein 469
- HGNC 23216↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000225614↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84627↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16q24.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 88 382 959–88 440 753 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 57,8 kb
- Valk
- 3953 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA1858, Zfp469
- MANE Select transkript
- ENST00000565624.3NM_001367624.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ZNF469 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Ehlers-Danlos sündroom
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas ZNF469 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 13,8 kb kogupikkusega 57,8 kb; neist 11 862 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ZNF469
42
kohad geenis ZNF469, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZNF469 57,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,8 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Jagab 1 haigust
- AEBP1AE binding protein 1Jagab 1 haigust
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Jagab 1 haigust
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Jagab 1 haigust
- C1Rcomplement C1rJagab 1 haigust
- C1Scomplement C1sJagab 1 haigust
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Jagab 1 haigust
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainJagab 1 haigust
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainJagab 1 haigust
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainJagab 1 haigust
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainJagab 1 haigust
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainJagab 1 haigust
Geeniga ZNF469 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ZNF469 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ZNF469 geen: zinc finger protein 469. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/znf469
Dante Labs. ZNF469 geen: zinc finger protein 469 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/znf469
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast