Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 46 029 215–46 060 150 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 30,9 kb
Valk
1116 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1176, KCC2, hKCC2
MANE Select transkript
ENST00000243964.7NM_020708.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SLC12A5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub SLC12A5. SLC12A5 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 20, vahemikus 45 544 683 kuni 46 544 682.Kromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, pöördne ahelEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, pöördne ahelEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, pöördne ahelWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, pöördne ahelWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, otsene ahelWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, pöördne ahelWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, pöördne ahelWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, otsene ahelWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, otsene ahelSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, pöördne ahelWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, otsene ahelUBE2C: 45 812 561–45 816 965, otsene ahelUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, pöördne ahelTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, otsene ahelSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, pöördne ahelACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, otsene ahelZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, otsene ahelSPATA25: 45 886 491–45 887 626, pöördne ahelNEURL2: 45 888 002–45 891 220, pöördne ahelNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, otsene ahelCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, pöördne ahelPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, otsene ahelPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, pöördne ahelZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, otsene ahelMMP9SLC12A5: 46 029 215–46 060 150, otsene ahelSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, pöördne ahelNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, otsene ahelCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, pöördne ahelCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, pöördne ahelSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, pöördne ahelELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, otsene ahelZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, pöördne ahelZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, pöördne ahelOCSTAMPSLC12A5 skeem: 26 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 46 029 215–46 029 396, 182 alustEkson 2: 46 034 948–46 035 042, 95 alustEkson 3: 46 035 404–46 035 535, 132 alustEkson 4: 46 035 777–46 035 923, 147 alustEkson 5: 46 036 741–46 036 795, 55 alustEkson 6: 46 037 255–46 037 385, 131 alustEkson 7: 46 040 373–46 040 614, 242 alustEkson 8: 46 041 329–46 041 540, 212 alustEkson 9: 46 043 153–46 043 323, 171 alustEkson 10: 46 043 633–46 043 731, 99 alustEkson 11: 46 043 876–46 043 933, 58 alustEkson 12: 46 044 966–46 045 140, 175 alustEkson 13: 46 045 878–46 045 996, 119 alustEkson 14: 46 046 338–46 046 436, 99 alustEkson 15: 46 047 454–46 047 573, 120 alustEkson 16: 46 047 981–46 048 085, 105 alustEkson 17: 46 049 622–46 049 790, 169 alustEkson 18: 46 051 675–46 051 870, 196 alustEkson 19: 46 052 957–46 053 126, 170 alustEkson 20: 46 053 578–46 053 709, 132 alustEkson 21: 46 054 916–46 055 023, 108 alustEkson 22: 46 056 150–46 056 272, 123 alustEkson 23: 46 056 365–46 056 564, 200 alustEkson 24: 46 056 897–46 056 911, 15 alustEkson 25: 46 057 170–46 057 303, 134 alustEkson 26: 46 057 514–46 060 150, 2637 alust1510152025265′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 30,9 kb; neist 3351 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SLC12A5

    44

    kohad geenis SLC12A5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC12A5 30,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SLC12A5 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC12A5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC12A5 geen: solute carrier family 12 member 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A5 geen: solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc12a5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test