Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 67 991 100–68 004 097 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 13 kb
Valk
597 aminohapet
Tuntud ka kui
UNC93, UNC-93B
MANE Select transkript
ENST00000227471.7NM_030930.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas

  • Süsteemne erütematoosne luupus

    • Autoimmuunne mitme organi haigus, mida tavaliselt seostatakse veresoonte kahjustuse ja autoantikehade tootmisega. Enamikul patsientidest esinevad antinukleaarsed antikehad (ANA). Anti-dsDNA või anti-Smith antikehade olemasolu on väga spetsiifiline.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      Tegevusvõimalikkus

      Tavaline SLE: hüdroksüklorokviin, mükofenolaat, belimumab, anifrolumab; komplemendipuudulik luupus: värske külmutatud plasma asendusravi; interferonopaatia: anifrolumab, JAK-inhibiitorid; kõigil: päikesekaitse, kardiovaskulaarse riski juhtimine, raseduse planeerimine

Kuidas UNC93B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub UNC93B1. UNC93B1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 11, vahemikus 67 497 599 kuni 68 497 598.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, pöördne ahelPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, pöördne ahelCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, pöördne ahelCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, otsene ahelGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, otsene ahelNUDT8: 67 627 937–67 630 112, pöördne ahelNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, pöördne ahelTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, pöördne ahelACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, pöördne ahelALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 097, pöördne ahelUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, otsene ahelALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, otsene ahelNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, otsene ahelTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, pöördne ahelCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, pöördne ahelKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, pöördne ahelC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, otsene ahelLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, otsene ahelPPP6R3UNC93B1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 67 991 100–67 991 857, 758 alustEkson 10: 67 993 676–67 993 794, 119 alustEkson 9: 67 995 611–67 995 884, 274 alustEkson 8: 67 996 602–67 996 784, 183 alustEkson 7: 67 997 675–67 997 799, 125 alustEkson 6: 67 998 359–67 998 452, 94 alustEkson 5: 67 999 173–67 999 305, 133 alustEkson 4: 67 999 519–67 999 680, 162 alustEkson 3: 68 003 022–68 003 175, 154 alustEkson 2: 68 003 657–68 003 798, 142 alustEkson 1: 68 003 948–68 004 097, 150 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 13 kb; neist 1794 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: UNC93B1

11

UNC93B1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (18%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (1 koht)
  • Segmental duplications (2 kohta)

Terve genoom katab kogu UNC93B1 geeni 13 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga UNC93B1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida UNC93B1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC93B1 geen: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. UNC93B1 geen: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/unc93b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test