Geen
SLC25A22
solute carrier family 25 member 22
- HGNC 19954↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000177542↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 79751↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11p15.5
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 790 475–798 281 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 7,8 kb
- Valk
- 323 aminohapet
- Tuntud ka kui
- GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
- MANE Select transkript
- ENST00000628067.3NM_001191061.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe SLC25A22 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Epilepsia (täielik paneel)
- Epilepsia
Üks 171 sellega seotud geenist
Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas SLC25A22 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 7,8 kb; neist 972 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SLC25A22
18
kohad geenis SLC25A22, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC25A22 7,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Jagab 1 haigust
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseJagab 1 haigust
- ACTL6Bactin like 6BJagab 1 haigust
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Jagab 1 haigust
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Jagab 1 haigust
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitJagab 1 haigust
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Jagab 1 haigust
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Jagab 1 haigust
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorJagab 1 haigust
- ARXaristaless related homeoboxJagab 1 haigust
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Jagab 1 haigust
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Jagab 1 haigust
Geeniga SLC25A22 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC25A22 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Cognitive impairment
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Inability to walk
Näita veel 44 tunnust
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Myoclonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Infantile spasms
- Jerking
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SLC25A22 geen: solute carrier family 25 member 22. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a22
Dante Labs. SLC25A22 geen: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a22
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast