Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.33
Koordinaadid
Kromosoom 9: 98 288 109–98 708 935 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 420,8 kb
Valk
941 aminohapet
Tuntud ka kui
HG20, GABABR2, GPRC3B
Varasemad tähised
GPR51
MANE Select transkript
ENST00000259455.4NM_005458.8
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GABBR2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub GABBR2. GABBR2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 9, vahemikus 97 867 282 kuni 99 129 762.Kromosoom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97 894 512–97 922 570, pöördne ahelTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, pöördne ahelHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, otsene ahelANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, pöördne ahelTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, otsene ahelNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, pöördne ahelCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, pöördne ahelTBC1D2GABBR2: 98 288 109–98 708 935, pöördne ahelGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, pöördne ahelANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, otsene ahelGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, otsene ahelCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, otsene ahelTGFBR1GABBR2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 98 288 109–98 290 749, 2641 alustEkson 18: 98 293 785–98 293 902, 118 alustEkson 17: 98 299 224–98 299 353, 130 alustEkson 16: 98 303 241–98 303 423, 183 alustEkson 15: 98 306 121–98 306 345, 225 alustEkson 14: 98 311 095–98 311 205, 111 alustEkson 13: 98 362 715–98 362 837, 123 alustEkson 12: 98 371 464–98 371 571, 108 alustEkson 11: 98 385 640–98 385 772, 133 alustEkson 10: 98 388 854–98 389 004, 151 alustEkson 9: 98 394 175–98 394 255, 81 alustEkson 8: 98 406 081–98 406 141, 61 alustEkson 7: 98 453 981–98 454 217, 237 alustEkson 6: 98 473 146–98 473 346, 201 alustEkson 5: 98 480 932–98 480 997, 66 alustEkson 4: 98 496 413–98 496 514, 102 alustEkson 3: 98 541 873–98 542 043, 171 alustEkson 2: 98 577 935–98 578 072, 138 alustEkson 1: 98 708 417–98 708 935, 519 alust191510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 420,8 kb; neist 2826 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GABBR2

    10

    kohad geenis GABBR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GABBR2 420,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABBR2 geen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. GABBR2 geen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gabbr2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test