Geen
MTOR
mechanistic target of rapamycin kinase
- HGNC 3942(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000198793(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2475(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.22
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 11 106 535–11 262 551 (GRCh38)
- Eksonid
- 58 eksonit, ulatus 156 kb
- Valk
- 2549 aminohapet
- Tuntud ka kui
- mTOR, RAFT1, RAPT1, FLJ44809
- Varasemad tähised
- FRAP, FRAP2, FRAP1
- MANE Select transkript
- ENST00000361445.9NM_004958.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MTOR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MTOR veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MTOR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 156 kb; neist 7650 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MTOR
37
kohad geenis MTOR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTOR 156 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,7 kb).
Geeniga MTOR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MTOR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- Abnormal speech pattern
- EEG with burst suppression
Näita veel 37 tunnust
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Hemimegalencephaly
- More grooves in brain
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal neuron shape
- Autism spectrum disorder
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- More active than typical
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Astrocytosis
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Perisylvian polymicrogyria
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MTOR geen: mechanistic target of rapamycin kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mtor
Dante Labs. MTOR geen: mechanistic target of rapamycin kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mtor
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast