Tunnus
Difficulty in standing
Kliiniline nimetus: Difficulty standing
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Standing instability
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test23 geeni on seotud tunnusega Difficulty in standing
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Difficulty in standing. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYSFdysferlin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYOTmyotilin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYMdymeclin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMSspermine synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast