Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLCB1

phospholipase C beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 20: 8 132 266–8 884 900 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 752,6 kb
Valk
1216 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0581, PLC-I, PLC154
MANE Select transkript
ENST00000338037.11NM_015192.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PLCB1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub PLCB1. PLCB1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 20, vahemikus 7 379 631 kuni 9 637 535.Kromosoom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.337,5 Mb8 Mb8,5 Mb9 Mb9,5 MbHAO1: 7 845 499–7 940 539, pöördne ahelHAO1TMX4: 7 976 690–8 019 829, pöördne ahelTMX4PLCB1: 8 132 266–8 884 900, otsene ahelPLCB1PLCB4: 9 067 825–9 504 605, otsene ahelPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, otsene ahelLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, pöördne ahelPAK5PLCB1 skeem: 32 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 8 132 266–8 132 750, 485 alustEkson 2: 8 150 294–8 150 371, 78 alustEkson 3: 8 371 382–8 371 450, 69 alustEkson 4: 8 628 294–8 628 431, 138 alustEkson 5: 8 646 102–8 646 181, 80 alustEkson 6: 8 647 900–8 647 953, 54 alustEkson 7: 8 649 374–8 649 449, 76 alustEkson 8: 8 657 184–8 657 284, 101 alustEkson 9: 8 658 538–8 658 704, 167 alustEkson 10: 8 684 932–8 685 078, 147 alustEkson 11: 8 697 626–8 697 783, 158 alustEkson 12: 8 708 670–8 708 752, 83 alustEkson 13: 8 716 264–8 716 348, 85 alustEkson 14: 8 717 671–8 717 848, 178 alustEkson 15: 8 722 354–8 722 421, 68 alustEkson 16: 8 724 656–8 724 752, 97 alustEkson 17: 8 727 309–8 727 393, 85 alustEkson 18: 8 729 050–8 729 174, 125 alustEkson 19: 8 733 238–8 733 392, 155 alustEkson 20: 8 737 028–8 737 192, 165 alustEkson 21: 8 739 261–8 739 360, 100 alustEkson 22: 8 740 344–8 740 448, 105 alustEkson 23: 8 741 464–8 741 573, 110 alustEkson 24: 8 757 046–8 757 178, 133 alustEkson 25: 8 760 407–8 760 460, 54 alustEkson 26: 8 765 139–8 765 358, 220 alustEkson 27: 8 774 539–8 774 719, 181 alustEkson 28: 8 788 449–8 788 525, 77 alustEkson 29: 8 788 633–8 788 722, 90 alustEkson 30: 8 789 518–8 789 575, 58 alustEkson 31: 8 790 175–8 790 261, 87 alustEkson 32: 8 881 622–8 884 900, 3279 alust1102030325′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 752,6 kb; neist 3651 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PLCB1

    23

    kohad geenis PLCB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLCB1 752,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PLCB1 geen: phospholipase C beta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plcb1

    Vancouver

    Dante Labs. PLCB1 geen: phospholipase C beta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plcb1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test