Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q32
Koordinaadid
Kromosoom 5: 148 982 150–149 063 062 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 80,9 kb
Valk
1288 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1985, CMT4C
MANE Select transkript
ENST00000515425.6NM_024577.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas SH3TC2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SH3TC2. SH3TC2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 5, vahemikus 148 522 606 kuni 149 522 605.Kromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbHTR4: 148 446 042–148 677 235, pöördne ahelHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, otsene ahelADRB2SH3TC2: 148 982 150–149 063 062, pöördne ahelSH3TC2ABLIM3: 149 141 362–149 260 542, otsene ahelABLIM3AFAP1L1: 149 271 786–149 343 637, otsene ahelAFAP1L1GRPEL2: 149 344 995–149 356 029, otsene ahelGRPEL2PCYOX1L: 149 357 998–149 369 653, otsene ahelPCYOX1LIL17B: 149 371 324–149 404 202, pöördne ahelIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, pöördne ahelCSNK1A1SH3TC2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 148 982 150–149 004 902, 22 753 alustEkson 16: 149 006 881–149 007 077, 197 alustEkson 15: 149 008 851–149 009 001, 151 alustEkson 14: 149 010 270–149 010 392, 123 alustEkson 13: 149 012 584–149 012 734, 151 alustEkson 12: 149 026 572–149 026 752, 181 alustEkson 11: 149 026 860–149 028 554, 1695 alustEkson 10: 149 028 677–149 028 718, 42 alustEkson 9: 149 031 554–149 031 687, 134 alustEkson 8: 149 038 295–149 038 490, 196 alustEkson 7: 149 040 604–149 040 677, 74 alustEkson 6: 149 041 416–149 041 617, 202 alustEkson 5: 149 042 694–149 042 837, 144 alustEkson 4: 149 044 533–149 044 638, 106 alustEkson 3: 149 047 862–149 047 989, 128 alustEkson 2: 149 052 142–149 052 240, 99 alustEkson 1: 149 062 971–149 063 062, 92 alust1716141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 26,5 kb kogupikkusega 80,9 kb; neist 3867 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SH3TC2

    149

    kohad geenis SH3TC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SH3TC2 80,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (26,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SH3TC2 geen: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sh3tc2

    Vancouver

    Dante Labs. SH3TC2 geen: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sh3tc2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test