Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MORC2

MORC family CW-type zinc finger 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 30 925 130–30 968 774 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 43,6 kb
Valk
1032 aminohapet
Tuntud ka kui
ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
Varasemad tähised
ZCWCC1
MANE Select transkript
ENST00000397641.8NM_001303256.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas MORC2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub MORC2. MORC2 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 22, vahemikus 30 446 952 kuni 31 446 951.Kromosoom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbSEC14L3: 30 447 959–30 472 056, pöördne ahelSEC14L3SEC14L4: 30 488 890–30 505 725, pöördne ahelSEC14L4SEC14L6: 30 522 799–30 546 741, pöördne ahelSEC14L6GAL3ST1: 30 554 632–30 576 210, pöördne ahelGAL3ST1PES1: 30 576 624–30 607 083, pöördne ahelPES1TCN2: 30 607 003–30 630 712, otsene ahelTCN2SLC35E4: 30 635 673–30 669 016, otsene ahelSLC35E4DUSP18: 30 652 051–30 667 887, pöördne ahelDUSP18OSBP2: 30 693 782–30 907 824, otsene ahelOSBP2MORC2: 30 925 130–30 968 774, pöördne ahelMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, otsene ahelTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, otsene ahelSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, pöördne ahelSELENOMINPP5J: 31 122 731–31 134 697, otsene ahelINPP5JPLA2G3: 31 130 768–31 140 513, pöördne ahelPLA2G3RNF185: 31 160 149–31 207 019, otsene ahelRNF185LIMK2: 31 212 193–31 280 964, otsene ahelLIMK2PIK3IP1: 31 281 594–31 292 544, pöördne ahelPIK3IP1PATZ1: 31 325 804–31 346 605, pöördne ahelPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, otsene ahelDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, pöördne ahelEIF4ENIF1MORC2 skeem: 26 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 30 925 130–30 926 871, 1742 alustEkson 25: 30 928 019–30 928 207, 189 alustEkson 24: 30 932 359–30 932 452, 94 alustEkson 23: 30 932 545–30 932 769, 225 alustEkson 22: 30 932 889–30 933 030, 142 alustEkson 21: 30 933 466–30 933 520, 55 alustEkson 20: 30 934 060–30 934 191, 132 alustEkson 19: 30 934 781–30 935 161, 381 alustEkson 18: 30 935 248–30 935 322, 75 alustEkson 17: 30 936 511–30 936 643, 133 alustEkson 16: 30 936 932–30 937 037, 106 alustEkson 15: 30 937 583–30 937 711, 129 alustEkson 14: 30 937 815–30 937 969, 155 alustEkson 13: 30 938 065–30 938 205, 141 alustEkson 12: 30 939 621–30 939 706, 86 alustEkson 11: 30 939 959–30 940 041, 83 alustEkson 10: 30 940 758–30 940 837, 80 alustEkson 9: 30 941 433–30 941 558, 126 alustEkson 8: 30 941 891–30 942 002, 112 alustEkson 7: 30 942 112–30 942 271, 160 alustEkson 6: 30 946 341–30 946 449, 109 alustEkson 5: 30 949 752–30 949 842, 91 alustEkson 4: 30 950 377–30 950 445, 69 alustEkson 3: 30 956 763–30 956 797, 35 alustEkson 2: 30 958 641–30 958 694, 54 alustEkson 1: 30 967 822–30 968 774, 953 alust2625201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 43,6 kb; neist 3099 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MORC2

    30

    kohad geenis MORC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MORC2 43,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MORC2 geen: MORC family CW-type zinc finger 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/morc2

    Vancouver

    Dante Labs. MORC2 geen: MORC family CW-type zinc finger 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/morc2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test