Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STX11

syntaxin 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 144 150 517–144 191 939 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 41,4 kb
Valk
287 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000367568.5NM_003764.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos

    • Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos 4. tüüp (STX11)Autosoomne retsessiivne

      Põhjustatud STX11 geeni muutustest, mis osaleb immuunrakkude tapmisgraanulite sisu vabastamises.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varane äratundmine võimaldab kiiret ravi ja kõdurakkude siirdamise planeerimist, mis on ainus ravi.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas STX11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub STX11. STX11 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 6, vahemikus 143 671 228 kuni 144 671 227.Kromosoom 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143 536 582–143 831 185, otsene ahelPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, otsene ahelLTV1: 143 843 302–143 864 329, otsene ahelLTV1: 143 857 318–143 938 471, otsene ahelZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, otsene ahelZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, pöördne ahelPLAGL1SF3B5: 144 094 884–144 095 573, pöördne ahelSF3B5STX11: 144 150 517–144 191 939, otsene ahelSTX11UTRN: 144 284 852–144 853 034, otsene ahelUTRNSTX11 skeem: 2 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 144 150 517–144 150 703, 187 alustEkson 2: 144 186 623–144 191 939, 5317 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 41,4 kb; neist 864 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STX11

25

kohad geenis STX11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STX11 41,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STX11 geen: syntaxin 11. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. STX11 geen: syntaxin 11 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stx11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test