Geen
UNC13D
unc-13 homolog D
- HGNC 23147(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000092929(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 201294(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q25.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 75 827 225–75 844 404 (GRCh38)
- Eksonid
- 32 eksonit, ulatus 17,2 kb
- Valk
- 1090 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- Munc13-4
- MANE Select transkript
- ENST00000207549.9NM_199242.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe UNC13D ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos
- Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos 3. tüüp (UNC13D)Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud UNC13D geeni muutustest, mida immuunrakud vajavad oma tapmisgraanulite sisu vabastamiseks.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Varane äratundmine võimaldab kiiret ravi ja kõdurakkude siirdamise planeerimist, mis on ainus ravi.
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
Üks 114 sellega seotud geenist
Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas UNC13D on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 3273 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse UNC13D
181
kohad geenis UNC13D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UNC13D 17,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).
Geeniga UNC13D seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida UNC13D võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Hemophagocytosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of the coagulation cascade
- Blood spots
- Decreased total granulocyte count
- Ecchymosis
Näita veel 4 tunnust
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating cytokine concentration
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Immune dysregulation
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Skin rash
- Brain inflammation
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). UNC13D geen: unc-13 homolog D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/unc13d
Dante Labs. UNC13D geen: unc-13 homolog D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/unc13d
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast