Tunnus
Difficulty running
Reduced ability to run.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Difficulty running, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test58 geeni on seotud tunnusega Difficulty running
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Difficulty running. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AGRNagrin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Akinesin family member 1A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SNUPNsnurportin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TTNtitin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANO5anoctamin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| BIN1bridging integrator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNCfilamin C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MFN2mitofusin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEFLneurofilament light chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SGCGsarcoglycan gamma | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYSFdysferlin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 18 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MYPNmyopalladin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| FBXO38F-box protein 38 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TCAPtitin-cap | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNPO3transportin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast