Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 29 603 633–29 698 598 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 95 kb
Valk
595 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
MANE Select transkript
ENST00000338641.10NM_000268.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neurofibromatoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik neoplastiline sündroom, mille korral kasvavad kasvajad närvisüsteemis. Tavaliselt eristatakse 3 peamist tüüpi, kuid esineb ka teisi vorme, mille etioloogia on ebaselge.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Genotüübi ja fenotüübi korrelatsioon, MEK-inhibiitorravi opereeritamatute plexiformsete neurofibroomide korral, kasvajate jälgimine, kaskaadtestimine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub NF2. NF2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 22, vahemikus 29 151 116 kuni 30 151 115.Kromosoom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29 072 937–29 168 333, otsene ahelKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, otsene ahelEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, pöördne ahelRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, otsene ahelEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, otsene ahelGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, pöördne ahelRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, pöördne ahelAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, otsene ahelRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, otsene ahelNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, pöördne ahelTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, pöördne ahelNIPSNAP1NF2: 29 603 633–29 698 598, otsene ahelNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, otsene ahelCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, pöördne ahelZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, otsene ahelUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, pöördne ahelASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, otsene ahelMTMR3HORMAD2: 30 080 444–30 211 427, otsene ahelHORMAD2NF2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 29 603 633–29 604 112, 480 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 29 636 751–29 636 876, 126 alust. Eksonis 2 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 29 639 090–29 639 212, 123 alust. Eksonis 3 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 29 642 202–29 642 285, 84 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 29 654 657–29 654 725, 69 alustEkson 6: 29 655 594–29 655 676, 83 alust. Eksonis 6 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 29 658 189–29 658 264, 76 alust. Eksonis 7 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 29 661 205–29 661 339, 135 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 29 664 990–29 665 064, 75 alustEkson 10: 29 668 333–29 668 446, 114 alustEkson 11: 29 671 826–29 671 948, 123 alust. Eksonis 11 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 29 673 269–29 673 486, 218 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 29 674 836–29 674 941, 106 alust. Eksonis 13 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 29 678 196–29 678 323, 128 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 15: 29 681 439–29 681 601, 163 alust. Eksonis 15 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 29 694 752–29 698 598, 3847 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 95 kb; neist 1788 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NF2

239

kohad geenis NF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NF2 95 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Variandid, millel on leht (30)

Siin on NF2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A4Pfs*6c.10delEkson 129 604 004Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.115-1G>AIntron 129 636 750Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.240+1G>AIntron 229 636 877Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.448-1G>AIntron 429 654 656Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.516+1G>AIntron 529 654 726Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.517-1G>AIntron 529 655 593Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.600-2A>GIntron 629 658 187Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.810+1G>AIntron 829 661 340Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1340+2T>GIntron 1229 673 488Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1447-1G>AIntron 1329 678 195Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 30 NF2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NF2 geen: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. NF2 geen: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test