AtlasGeen
STXBP2
syntaxin binding protein 2
- HGNC 11445↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000076944↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6813↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 7 637 110–7 647 873 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 10,8 kb
- Valk
- 593 aminohapet
- Tuntud ka kui
- UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
- MANE Select transkript
- ENST00000221283.10NM_006949.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/stxbp2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe STXBP2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos
- Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos 5. tüüp (STXBP2)Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud STXBP2 geeni muutustest, mis toimib koos STX11-ga immuunrakkude tapmisgraanulite sisu vabastamisel.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Varane äratundmine võimaldab kiiret ravi ja kõdurakkude siirdamise planeerimist, mis on ainus ravi.
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
Üks 114 sellega seotud geenist
Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas STXBP2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 10,8 kb; neist 1782 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: STXBP2
101
STXBP2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu STXBP2 geeni 10,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,9 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- ADARadenosine deaminase RNA specificJagab 1 haigust
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseJagab 1 haigust
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Jagab 1 haigust
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Jagab 1 haigust
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorJagab 1 haigust
- BCL11BBCL11 transcription factor BJagab 1 haigust
- BLNKB cell linkerJagab 1 haigust
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Jagab 1 haigust
- BTKBruton tyrosine kinaseJagab 1 haigust
- C1QAcomplement C1q A chainJagab 1 haigust
- C1QBcomplement C1q B chainJagab 1 haigust
- C1QCcomplement C1q C chainJagab 1 haigust
Geeniga STXBP2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida STXBP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Hemophagocytosis
- Abnormality of the coagulation cascade
- Blood spots
- Ecchymosis
- Hypofibrinogenemia
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating cytokine concentration
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Immune dysregulation
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Skin rash
- Brain inflammation
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). STXBP2 geen: syntaxin binding protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stxbp2
Dante Labs. STXBP2 geen: syntaxin binding protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stxbp2
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast