Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NTRK1

neurotrophic receptor tyrosine kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 156 860 865–156 881 850 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 21 kb
Valk
796 aminohapet
Tuntud ka kui
TRK, TRKA, MTC
MANE Select transkript
ENST00000524377.7NM_002529.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Laiemad rühmad

  • Harvinaised pärilikud perifeersed neuropaatiad

    • Pärilik perifeerne neuropaatia

      Üks 233 sellega seotud geenist

      Põhjustatud muutustest ühes paljudest geenidest, mis on vajalikud pikkade närvikiudude tervena hoidmiseks. Käesolevas raportis hõlmavad need geene IGHMBP2 ja PLEKHG5, mis on retsessiivsed.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Füsioteraapia, ortoosid ja tegevusteraapia aitavad säilitada liikumisvõimet, vajadusel tehakse jaladeformatsioonide korral operatsioon. Mõnel vormil on vaja jälgida hingamist. Geneetiline nõustamine juhendab sugulaste testimist vastavalt asjaomase geeni pärimistüübile.

Kuidas NTRK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NTRK1. NTRK1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 1, vahemikus 156 371 358 kuni 157 371 357.Kromosoom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRHBG: 156 369 015–156 385 221, otsene ahelRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, pöördne ahelMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, pöördne ahelIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, otsene ahelTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, otsene ahelNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, pöördne ahelGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, otsene ahelHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, otsene ahelBCANNES: 156 668 763–156 677 415, pöördne ahelNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, pöördne ahelCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, pöördne ahelMETTL25B: 156 728 442–156 736 960, otsene ahelMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, pöördne ahelMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, pöördne ahelHDGFPRCC: 156 750 610–156 800 818, otsene ahelPRCCSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, pöördne ahelSH2D2AINSRR: 156 840 063–156 859 122, pöördne ahelINSRRNTRK1: 156 860 865–156 881 850, otsene ahelNTRK1PEAR1: 156 893 656–156 916 432, otsene ahelPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, otsene ahelLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, pöördne ahelARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, pöördne ahelETV3LETV3: 157 121 191–157 138 952, pöördne ahelETV3NTRK1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 156 860 865–156 861 146, 282 alustEkson 2: 156 864 354–156 864 428, 75 alustEkson 3: 156 864 728–156 864 799, 72 alustEkson 4: 156 866 910–156 866 978, 69 alustEkson 5: 156 868 104–156 868 249, 146 alustEkson 6: 156 868 505–156 868 647, 143 alustEkson 7: 156 871 623–156 871 755, 133 alustEkson 8: 156 873 633–156 873 959, 327 alustEkson 9: 156 874 383–156 874 400, 18 alustEkson 10: 156 874 571–156 874 626, 56 alustEkson 11: 156 874 906–156 875 008, 103 alustEkson 12: 156 875 520–156 875 666, 147 alustEkson 13: 156 876 080–156 876 210, 131 alustEkson 14: 156 876 400–156 876 572, 173 alustEkson 15: 156 879 122–156 879 362, 241 alustEkson 16: 156 879 999–156 880 157, 159 alustEkson 17: 156 881 457–156 881 850, 394 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 21 kb; neist 2391 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: NTRK1

11Lihtne

Kui raske on geeni NTRK1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni NTRK1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni NTRK1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused0%
  • GC-sisaldus56%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

177

positsioonid geenis NTRK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni NTRK1 21 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 2,7 kb.

ClinVar pathogenic variants (197)

The NTRK1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 107
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 27
  • Tõenäoliselt patogeenne 63
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_002529.4(NTRK1):c.207_208del (p.Glu70fs) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.391_392del (p.Ser131fs) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.526C>T (p.Gln176Ter) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.574+1G>A (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.850+1G>A (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.850+1G>C (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.851-33T>A (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.924_930del (p.Gln308fs) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.1310_1313dup (p.Leu439fs) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.1354+1G>A (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.1804C>T (p.Arg602Ter) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.1860_1861insT (p.Pro621fs) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.1877dup (p.Leu627fs) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.1945C>T (p.Arg649Trp) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.1960C>T (p.Arg654Cys) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.2078G>A (p.Trp693Ter) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.2104dup (p.Arg702fs) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.2133G>A (p.Trp711Ter) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.2140G>A (p.Gly714Ser) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.112del (p.Asp38fs) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.268_277del (p.Gly89_Leu90insTer) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.287+2dup (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.360-2A>C (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.538C>T (p.Gln180Ter) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_002529.4(NTRK1):c.575-19G>A (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

See all 197 with every other NTRK1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NTRK1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NTRK1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NTRK1 geen: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ntrk1

Vancouver

Dante Labs. NTRK1 geen: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ntrk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test