Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 227 683 763–227 718 028 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 34,3 kb
Valk
496 aminohapet
Tuntud ka kui
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE Select transkript
ENST00000644224.2NM_025243.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tiamiini transporteri ja ainevahetuse häired

    • Tiamiini transpordi ja ainevahetuse häiredAutosoomne retsessiivne

      Pärilikud defektid tiamiini transporterites või tiamiini aktiveerimises, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ja SLC25A19. Need võivad põhjustada aneemiat, diabeeti ja kuulmiskahjustust või raskete ajutalitlushäirete episoode.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab alustada varakult suurtes annustes tiamiini ja vajaduse korral biotiini ravi, mis võib mitmel neist haigustest ennetada või vähendada tõsiseid tüsistusi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SLC19A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SLC19A3. SLC19A3 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 2, vahemikus 227 200 896 kuni 228 200 895.Kromosoom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227 164 509–227 314 792, otsene ahelCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, otsene ahelMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, pöördne ahelTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, pöördne ahelSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, otsene ahelAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, otsene ahelSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, otsene ahelSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, pöördne ahelSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, otsene ahelSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, otsene ahelSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 028, pöördne ahelSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, pöördne ahelSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, otsene ahelSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, otsene ahelSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, otsene ahelCCL20DAW1: 227 870 931–227 924 344, otsene ahelDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, pöördne ahelSPHKAPSLC19A3 skeem: 6 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 227 683 763–227 687 573, 3811 alustEkson 5: 227 688 166–227 688 307, 142 alustEkson 4: 227 695 889–227 696 081, 193 alustEkson 3: 227 698 736–227 699 564, 829 alustEkson 2: 227 702 169–227 702 320, 152 alustEkson 1: 227 717 943–227 718 028, 86 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 34,3 kb; neist 1491 alust kodeerivad valku.

SLC19A3 sekventeerimine

1Madal

Kui raske on SLC19A3 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0,3%
  • Homoloogia0%
  • Kordused3,4%
  • GC-sisaldus1,7%
  • Viitekatvus0%

74

positsioonid geenis SLC19A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu SLC19A3 34,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC19A3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC19A3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC19A3 geen: solute carrier family 19 member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3 geen: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc19a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test