Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.11-q32.12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 91 271 323–91 417 820 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 146,5 kb
Valk
2028 aminohapet
Tuntud ka kui
DAPLE, HkRP2, SCA40
Varasemad tähised
KIAA1509
MANE Select transkript
ENST00000389857.11NM_001080414.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CCDC88C veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CCDC88C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub CCDC88C. CCDC88C ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 14, vahemikus 90 844 572 kuni 91 844 571.Kromosoom 1414q32.11-q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbRPS6KA5: 90 847 861–91 060 685, pöördne ahelRPS6KA5DGLUCY: 91 060 044–91 226 930, otsene ahelDGLUCYGPR68: 91 232 530–91 264 777, pöördne ahelGPR68CCDC88C: 91 271 323–91 417 820, pöördne ahelCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, pöördne ahelPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, pöördne ahelCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, pöördne ahelTC2NCCDC88C skeem: 30 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 30: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 91 271 323–91 273 653, 2331 alustEkson 29: 91 277 922–91 278 211, 290 alustEkson 28: 91 279 238–91 279 306, 69 alustEkson 27: 91 281 457–91 281 525, 69 alustEkson 26: 91 283 329–91 283 517, 189 alustEkson 25: 91 289 105–91 289 343, 239 alustEkson 24: 91 290 995–91 291 084, 90 alustEkson 23: 91 294 173–91 294 318, 146 alustEkson 22: 91 297 305–91 297 491, 187 alustEkson 21: 91 299 927–91 300 070, 144 alustEkson 20: 91 303 701–91 303 978, 278 alustEkson 19: 91 305 765–91 305 926, 162 alustEkson 18: 91 307 038–91 307 226, 189 alustEkson 17: 91 308 351–91 308 492, 142 alustEkson 16: 91 309 859–91 309 986, 128 alustEkson 15: 91 313 080–91 314 150, 1071 alustEkson 14: 91 315 650–91 315 787, 138 alustEkson 13: 91 321 120–91 321 304, 185 alustEkson 12: 91 324 779–91 324 923, 145 alustEkson 11: 91 325 910–91 326 056, 147 alustEkson 10: 91 338 005–91 338 163, 159 alustEkson 9: 91 338 489–91 338 570, 82 alustEkson 8: 91 339 278–91 339 462, 185 alustEkson 7: 91 339 884–91 340 024, 141 alustEkson 6: 91 342 380–91 342 463, 84 alustEkson 5: 91 343 599–91 343 657, 59 alustEkson 4: 91 359 642–91 359 711, 70 alustEkson 3: 91 408 659–91 408 767, 109 alustEkson 2: 91 416 738–91 416 838, 101 alustEkson 1: 91 417 631–91 417 820, 190 alust3025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 146,5 kb; neist 6087 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CCDC88C

107

CCDC88C positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CCDC88C geeni 146,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,5 kb eksoneid.

Geeniga CCDC88C seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CCDC88C võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CCDC88C geen: coiled-coil and HOOK domain protein 88C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ccdc88c

Vancouver

Dante Labs. CCDC88C geen: coiled-coil and HOOK domain protein 88C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ccdc88c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test