AtlasGeen
KCNT1
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- HGNC 18865↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000107147↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 57582↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q34.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 135 702 185–135 795 502 (GRCh38)
- Eksonid
- 31 eksonit, ulatus 93,3 kb
- Valk
- 1235 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KCa4.1, KIAA1422, SLACK, Slo2.2
- MANE Select transkript
- ENST00000371757.7NM_020822.3
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe KCNT1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Epilepsia (täielik paneel)
- Epilepsia
Üks 171 sellega seotud geenist
Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas KCNT1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 93,3 kb; neist 3708 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: KCNT1
55
KCNT1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu KCNT1 geeni 93,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,1 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Jagab 1 haigust
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseJagab 1 haigust
- ACTL6Bactin like 6BJagab 1 haigust
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Jagab 1 haigust
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Jagab 1 haigust
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitJagab 1 haigust
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Jagab 1 haigust
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Jagab 1 haigust
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorJagab 1 haigust
- ARXaristaless related homeoboxJagab 1 haigust
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Jagab 1 haigust
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Jagab 1 haigust
Geeniga KCNT1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized-onset motor seizure
- Interictal epileptiform activity
- Cognitive impairment
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
Näita veel 54 tunnust
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Nocturnal seizures
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Focal autonomic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dystonia
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Delayed myelination
- Depression
- EEG with focal spikes
- Epileptic spasm
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal hyperkinetic seizure
- Generalized clonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased theta frequency activity in EEG
- Personality disorder
- Poor eye contact
- Psychosis
- Repeated seizures without recovery between them
- Sleep walking
- Suicidal ideation
- Attention deficit
- Intellectual disability, mild
- NREM parasomnia
- Psychotic mentation
- Clonus
- Gliosis
- Increased reflexes
- Loss of brain cells
- Paralysis of all four limbs
- Seizure affecting one half of brain
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KCNT1 geen: potassium sodium-activated channel subfamily T member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnt1
Dante Labs. KCNT1 geen: potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnt1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast