Geen
HECTD4
HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4
- HGNC 26611↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000173064↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 283450↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q24.13
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 112 160 195–112 382 431 (GRCh38)
- Eksonid
- 76 eksonit, ulatus 222,2 kb
- Valk
- 4418 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ34154, KIAA0614
- Varasemad tähised
- C12orf51
- MANE Select transkript
- ENST00000682272.1NM_001388303.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HECTD4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HECTD4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas HECTD4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 15,8 kb kogupikkusega 222,2 kb; neist 13 257 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HECTD4
6
kohad geenis HECTD4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HECTD4 222,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (15,8 kb).
Geeniga HECTD4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HECTD4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HECTD4 geen: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hectd4
Dante Labs. HECTD4 geen: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hectd4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast