Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GCK

glucokinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p13
Koordinaadid
Kromosoom 7: 44 144 275–44 189 439 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 45,2 kb
Valk
465 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HK4, HKIV
Varasemad tähised
MODY2
MANE Select transkript
ENST00000403799.8NM_000162.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Hüperinsulinism

    • Saarekeste rakkude adenomatoosAutosoomne dominantne

      Sporaadiline või pärilik haigus, mida iseloomustab kõhunäärme Langerhansi saarekeste rakkude fokaalne või difuusne vohamine. Selle tulemuseks on hüperinsulineemia ja hüpoglükeemia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Veres ebanormaalselt kõrge insuliinisisaldus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Diabetes tipu noorte täiskasvanute (MODY)

    • Autosoomne dominantne

      MODY (diabetes tipu noorte täiskasvanute) on haruldane, perekondlik ja kliiniliselt ning geneetiliselt heterogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida iseloomustab haiguse algus noores eas (üldiselt 10–45-aastaselt), endogeense insuliinitootmise säilimine, kõhunäärme beetarakkude autoimmuunsuse puudumine, rasvumise ja insuliiniresistentsuse puudumine ning mõnel alatüübil kõhunäärmevälised ilmingud.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      GCK-MODY: ravi ei ole vajalik; HNF1A/HNF4A-MODY: väikeste annustena sulfonüüluuread; HNF1B-MODY: insuliin ja neerude jälgimine; polügeenne 2. tüübi diabeet: eluviisi muutmine, metformiin, GLP-1 agonistid ja SGLT2 inhibiitorid vastavalt kaasuvate haiguste profiilile

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GCK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub GCK. GCK ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 7, vahemikus 43 666 857 kuni 44 666 856.Kromosoom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, pöördne ahelCOA1BLVRA: 43 758 009–43 808 868, otsene ahelBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, pöördne ahelMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, pöördne ahelURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, pöördne ahelURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, otsene ahelUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, otsene ahelSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, otsene ahelDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, pöördne ahelPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, pöördne ahelPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, otsene ahelAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, pöördne ahelPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, pöördne ahelMYL7GCK: 44 144 275–44 189 439, pöördne ahelGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, otsene ahelYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, pöördne ahelCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, pöördne ahelNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, pöördne ahelNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, pöördne ahelDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, pöördne ahelTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, otsene ahelOGDHGCK skeem: 10 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 10: 55 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 73 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 58 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 44 144 275–44 145 280, 1006 alust. Eksonis 10 on 66 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 44 145 497–44 145 730, 234 alust. Eksonis 9 on 100 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 44 146 463–44 146 618, 156 alust. Eksonis 8 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 44 147 650–44 147 833, 184 alust. Eksonis 7 on 41 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 44 149 760–44 149 859, 100 alust. Eksonis 6 on 27 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 44 149 969–44 150 064, 96 alust. Eksonis 5 on 27 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 44 150 956–44 151 075, 120 alust. Eksonis 4 on 35 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 44 152 271–44 152 425, 155 alust. Eksonis 3 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 44 153 301–44 153 463, 163 alust. Eksonis 2 on 25 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 44 188 909–44 189 439, 531 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 45,2 kb; neist 1398 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GCK

439

kohad geenis GCK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GCK 45,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Variandid, millel on leht (385)

Siin on GCK variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A53Vc.158C>TEkson 244 153 351Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A188Tc.562G>AEkson 544 149 986Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A201Sc.601G>TEkson 644 149 838Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A208Pc.622G>CEkson 644 149 817Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A208Tc.622G>AEkson 644 149 817Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A208Vc.623C>TEkson 644 149 816Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A259Sc.775G>TEkson 744 147 738Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A259Tc.775G>AEkson 744 147 738Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A259Vc.776C>TEkson 744 147 737Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A378Cfs*80c.1132_1133delEkson 944 145 616Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 385 GCK varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GCK geen: glucokinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gck

Vancouver

Dante Labs. GCK geen: glucokinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gck

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test