Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NPTX1

neuronal pentraxin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 80 466 834–80 476 607 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 9,8 kb
Valk
432 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000306773.5NM_002522.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Kuidas NPTX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub NPTX1. NPTX1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 17, vahemikus 79 971 721 kuni 80 971 720.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbTBC1D16: 79 932 343–80 035 887, pöördne ahelTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, otsene ahelCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, otsene ahelGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, pöördne ahelEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, otsene ahelCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, pöördne ahelSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, otsene ahelSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, otsene ahelRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, otsene ahelENDOVNPTX1: 80 466 834–80 476 607, pöördne ahelNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, otsene ahelRPTOR: 80 545 075–80 545 134, otsene ahelNPTX1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 80 466 834–80 471 034, 4201 alustEkson 4: 80 471 732–80 471 911, 180 alustEkson 3: 80 473 200–80 473 444, 245 alustEkson 2: 80 475 511–80 475 718, 208 alustEkson 1: 80 476 003–80 476 607, 605 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 9,8 kb; neist 1299 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: NPTX1

5

NPTX1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu NPTX1 geeni 9,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NPTX1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NPTX1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NPTX1 geen: neuronal pentraxin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nptx1

Vancouver

Dante Labs. NPTX1 geen: neuronal pentraxin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nptx1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test