Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 101 345 661–101 348 742 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 3,1 kb
Valk
97 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
DDP, MTS
Varasemad tähised
DFN1
MANE Select transkript
ENST00000372902.4NM_004085.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy sündroom

    • Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (Mohr-Tranebjaergi) sündroomX-seotud retsessiivne

      X-seotud haigus, mida põhjustavad muutused geenis TIMM8A. Kuulmislangus algab varases lapseeas, millele järgnevad düstoonia ja nägemisnärvi atroofia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse varajane tuvastamine aitab vältida selle ajamist isolreeritud kuulmislangusega segi ning võimaldab nõustada perekonna naissoost kandjaid.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TIMM8A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub TIMM8A. TIMM8A ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil X, vahemikus 100 847 202 kuni 101 847 201.Kromosoom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, pöördne ahelNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, pöördne ahelXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, otsene ahelARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, pöördne ahelTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, otsene ahelTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, otsene ahelCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, otsene ahelDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, pöördne ahelTAF7LTIMM8A: 101 345 661–101 348 742, pöördne ahelTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, pöördne ahelBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, otsene ahelRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, otsene ahelRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, pöördne ahelGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, otsene ahelARMCX4: 101 418 269–101 535 551, otsene ahelARMCX1: 101 550 411–101 554 704, otsene ahelARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, pöördne ahelARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, otsene ahelARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, pöördne ahelARMCX2TIMM8A skeem: 2 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 101 345 661–101 346 660, 1000 alustEkson 1: 101 348 533–101 348 742, 210 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 3,1 kb; neist 294 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TIMM8A

14

kohad geenis TIMM8A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 6 (43%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (6 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TIMM8A 3,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TIMM8A geen: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. TIMM8A geen: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/timm8a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test