Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 145 625 305–145 735 520 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 110,2 kb
Valk
331 aminohapet
Tuntud ka kui
LDE, LD
MANE Select transkript
ENST00000367519.9NM_005670.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas EPM2A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub EPM2A. EPM2A ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 6, vahemikus 145 180 413 kuni 146 180 412.Kromosoom 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145 625 305–145 735 520, pöördne ahelEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, pöördne ahelFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, pöördne ahelSHPRHGRM1: 146 027 646–146 437 601, otsene ahelGRM1EPM2A skeem: 4 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 145 625 305–145 627 693, 2389 alustEkson 3: 145 635 245–145 635 486, 242 alustEkson 2: 145 686 122–145 686 296, 175 alustEkson 1: 145 735 198–145 735 520, 323 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 110,2 kb; neist 996 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse EPM2A

    51

    kohad geenis EPM2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EPM2A 110,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EPM2A geen: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. EPM2A geen: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/epm2a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test