Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FOXG1

forkhead box G1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 28 766 787–28 770 277 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 3,5 kb
Valk
489 aminohapet
Tuntud ka kui
HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
Varasemad tähised
FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
MANE Select transkript
ENST00000313071.7NM_005249.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Atüüpiline Retti sündroom

      Neurodevelopmentaalne häire, mida diagnoositakse siis, kui lapsel esineb Retti-laadne sündroom, kuid ta ei vasta kõigile tüüpilise Retti sündroomi (klassikaline/tüüpiline RTT) diagnostilistele kriteeriumidele.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FOXG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub FOXG1. FOXG1 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 14, vahemikus 28 268 532 kuni 29 268 531.Kromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbFOXG1: 28 766 787–28 770 277, otsene ahelFOXG1FOXG1 skeem: üks eksoon kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 172 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 28 766 787–28 770 277, 3491 alust. Eksonis 1 on 14 varianti, millel on leht. Loetle need15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 3,5 kb; neist 1470 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FOXG1

172

kohad geenis FOXG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FOXG1 3,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Variandid, millel on leht (14)

Siin on FOXG1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
E154Gfs*301c.460dupEkson 128 767 732Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G224Sc.670G>AEkson 128 767 949Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G250Sc.748G>AEkson 128 768 027Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G267Sc.799G>AEkson 128 768 078Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
I207Tc.620T>CEkson 128 767 899Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
I229Lc.685A>CEkson 128 767 964Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L189Vc.565C>GEkson 128 767 844Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
M191Ic.573G>AEkson 128 767 852Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N187Kc.561C>AEkson 128 767 840Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N236Dc.706A>GEkson 128 767 985Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 14 FOXG1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXG1 geen: forkhead box G1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/foxg1

Vancouver

Dante Labs. FOXG1 geen: forkhead box G1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/foxg1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test