INS

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

• Diabetes mellitus

  • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

    • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
    • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

• Diabetes tipu noorte täiskasvanute (MODY)

  • Autosoomne dominantne

    MODY (diabetes tipu noorte täiskasvanute) on haruldane, perekondlik ja kliiniliselt ning geneetiliselt heterogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida iseloomustab haiguse algus noores eas (üldiselt 10–45-aastaselt), endogeense insuliinitootmise säilimine, kõhunäärme beetarakkude autoimmuunsuse puudumine, rasvumise ja insuliiniresistentsuse puudumine ning mõnel alatüübil kõhunäärmevälised ilmingud.

    • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    GCK-MODY: ravi ei ole vajalik; HNF1A/HNF4A-MODY: väikeste annustena sulfonüüluuread; HNF1B-MODY: insuliin ja neerude jälgimine; polügeenne 2. tüübi diabeet: eluviisi muutmine, metformiin, GLP-1 agonistid ja SGLT2 inhibiitorid vastavalt kaasuvate haiguste profiilile

• Neonataalne diabeet

  • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

    • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Kuidas INS on üles ehitatud

Eksonid moodustavad geenist 0,5 kb kogupikkusega 1,4 kb; neist 333 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse INS

Samade haigustega seotud geenid

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Jagab 3 haigust
• GCKglucokinaseJagab 3 haigust
• HNF1BHNF1 homeobox BJagab 3 haigust
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Jagab 3 haigust
• NEUROD1neuronal differentiation 1Jagab 3 haigust
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Jagab 3 haigust
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Jagab 2 haigust
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinJagab 2 haigust
• CELcarboxyl ester lipaseJagab 2 haigust
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaJagab 2 haigust
• GATA4GATA binding protein 4Jagab 2 haigust
• GATA6GATA binding protein 6Jagab 2 haigust

Geeniga INS seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida INS võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

• HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
• MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
• GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
• ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
• ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
• Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
• Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele