Tunnus
Abnormal central motor function
An anomaly of the control or production of movement in the central nervous system.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of central motor function
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal central motor function, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test46 geeni on seotud tunnusega Abnormal central motor function
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal central motor function. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXH1forkhead box H1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 6 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Involuntary movements143 geeni
- Abnormality of extrapyramidal motor function136 geeni
- Wry neck82 geeni
- Cerebral palsy72 geeni
- Apraxia62 geeni
- Paralysis61 geeni
- Abnormality of coordination58 geeni
- Upper motor neuron dysfunction39 geeni
- Cataplexy12 geeni
- Abnormality of central motor conduction2 geeni
- Involuntary vocalization
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast