Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TAF4

TATA-box binding protein associated factor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 20: 61 974 798–62 065 881 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 91,1 kb
Valk
1085 aminohapet
Tuntud ka kui
TAFII130, TAFII135
Varasemad tähised
TAF4A, TAF2C1, TAF2C
MANE Select transkript
ENST00000252996.9NM_003185.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas TAF4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub TAF4. TAF4 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 20, vahemikus 61 520 340 kuni 62 520 339.Kromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, otsene ahelCDH4TAF4: 61 974 798–62 065 881, pöördne ahelTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, otsene ahelLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, pöördne ahelPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, otsene ahelSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, otsene ahelMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, pöördne ahelHRH3OSBPL2: 62 231 922–62 296 213, otsene ahelOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, otsene ahelADRM1LAMA5: 62 307 955–62 367 333, pöördne ahelLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, otsene ahelRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, pöördne ahelCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, pöördne ahelRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, pöördne ahelGATA5TAF4 skeem: 15 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 61 974 798–61 976 335, 1538 alustEkson 14: 61 997 550–61 997 669, 120 alustEkson 13: 61 998 136–61 998 192, 57 alustEkson 12: 61 998 983–61 999 108, 126 alustEkson 11: 62 000 124–62 000 254, 131 alustEkson 10: 62 000 552–62 000 721, 170 alustEkson 9: 62 003 160–62 003 274, 115 alustEkson 8: 62 003 731–62 003 878, 148 alustEkson 7: 62 006 510–62 006 758, 249 alustEkson 6: 62 007 547–62 007 636, 90 alustEkson 5: 62 009 052–62 009 174, 123 alustEkson 4: 62 010 046–62 010 165, 120 alustEkson 3: 62 012 815–62 012 934, 120 alustEkson 2: 62 014 547–62 014 707, 161 alustEkson 1: 62 064 451–62 065 881, 1431 alust1510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 91,1 kb; neist 3258 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TAF4

    17

    kohad geenis TAF4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TAF4 91,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TAF4 geen: TATA-box binding protein associated factor 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/taf4

    Vancouver

    Dante Labs. TAF4 geen: TATA-box binding protein associated factor 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/taf4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test