Geen
ABCC8
ATP binding cassette subfamily C member 8
- HGNC 59↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000006071↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6833↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11p15.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 17 392 885–17 476 845 (GRCh38)
- Eksonid
- 39 eksonit, ulatus 84 kb
- Valk
- 1581 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- HI, PHHI, SUR1, MRP8, ABC36, HHF1, TNDM2
- Varasemad tähised
- SUR, HRINS
- MANE Select transkript
- ENST00000389817.8NM_000352.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe ABCC8 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Diabetes mellitus
Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid
Hüperinsulinism
- Hüperinsulineemiline hüpoglükeemia, perekondlik, 1
Iga hüperinsulineemiline hüpoglükeemia, mille haiguse põhjuseks on geeni ABCC8 mutatsioon.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Leutsiinist põhjustatud hüpoglükeemiaAutosoomne dominantne
Madal veresuhkru tase, mida käivitab valgu (leutsiini) tarbimine ja mis on põhjustatud ebaasjakohasest insuliini vabanemisest.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Veres ebanormaalselt kõrge insuliinisisaldus.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Diabetes tipu noorte täiskasvanute (MODY)
- Autosoomne dominantne
MODY (diabetes tipu noorte täiskasvanute) on haruldane, perekondlik ja kliiniliselt ning geneetiliselt heterogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida iseloomustab haiguse algus noores eas (üldiselt 10–45-aastaselt), endogeense insuliinitootmise säilimine, kõhunäärme beetarakkude autoimmuunsuse puudumine, rasvumise ja insuliiniresistentsuse puudumine ning mõnel alatüübil kõhunäärmevälised ilmingud.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
GCK-MODY: ravi ei ole vajalik; HNF1A/HNF4A-MODY: väikeste annustena sulfonüüluuread; HNF1B-MODY: insuliin ja neerude jälgimine; polügeenne 2. tüübi diabeet: eluviisi muutmine, metformiin, GLP-1 agonistid ja SGLT2 inhibiitorid vastavalt kaasuvate haiguste profiilile
Neonataalne diabeet
Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas ABCC8 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 84 kb; neist 4746 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ABCC8
412
kohad geenis ABCC8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCC8 84 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- GCKglucokinaseJagab 4 haigust
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Jagab 4 haigust
- HNF1BHNF1 homeobox BJagab 3 haigust
- INSinsulinJagab 3 haigust
- NEUROD1neuronal differentiation 1Jagab 3 haigust
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Jagab 3 haigust
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Jagab 2 haigust
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinJagab 2 haigust
- CELcarboxyl ester lipaseJagab 2 haigust
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaJagab 2 haigust
- GATA4GATA binding protein 4Jagab 2 haigust
- GATA6GATA binding protein 6Jagab 2 haigust
Geeniga ABCC8 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ABCC8 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Delayed social development
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
- Agitation
- Drowsiness
- Epilepsy
Näita veel 22 tunnust
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Ataxia
- Coma
- Coma caused by low blood sugar
- Hypsarrhythmia
- Increased appetite
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Repeated seizures without recovery between them
- Increased reflexes
- Irritability
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating lipid concentration
- Decreased circulating C-peptide concentration
- Glucose in urine
- High blood sugar
- High urine albumin levels
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Ketonuria
- Low blood sugar
Näita veel 19 tunnust
- Maturity-onset diabetes of the young
- Type 1 diabetes
- Decreased circulating free fatty acid level
- Dehydration
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Hyperinsulinemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar when fasting
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
- Hypoglycemic seizures
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Low blood sugar in newborn
- Noninsulin-dependent diabetes
- Diabetic ketoacidosis
- Body fails to respond to insulin
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ABCC8 geen: ATP binding cassette subfamily C member 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcc8
Dante Labs. ABCC8 geen: ATP binding cassette subfamily C member 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcc8
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast