Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CST3

cystatin C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 20: 23 633 657–23 637 955 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 4,3 kb
Valk
146 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000376925.8NM_000099.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tserebraalne amüloidne angiopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik ajuverejooks amüloidoosiga (HCHWA) tähistab rühma harvaesinevaid perekondlikke kesknärvisüsteemi haigusi, mida iseloomustab amüloidi ladestumine ajuveresoontes, mis põhjustab verejooksulisi ja mitteverejooksulisi insulte, fokaalseid neroloogilisi defitsiite ning progresseeruvat kognitiivset langust, mis lõpuks viib dementsuseni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilik amüloidoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik amüloidoos on pärilike haiguste rühm, mis moodustab ühe amüloidoosi alatüübi. Pärilikku amüloidoosi iseloomustab ebanormaalse valgu, amüloidi, ladestumine mitmesse kehaorganisse, kus seda ei tohiks olla, mis häirib elundikudede struktuuri ja talitlust. Pärilikul amüloidoosil esinevad amüloidi ladestused kõige sagedamini südames, neerudes ja närvisüsteemis. Kuigi pärilikud amüloidoosi sümptomid võivad ilmneda juba lapseeas, ei esine enamikul inimestest sümptomeid enne täiskasvanueas. Pärilikke amüloidoosi tüüpe on palju, need on seotud erinevate geenimutatsioonide ja ebanormaalsete valkudega. Kõige levinum pärilik amüloidoosi tüüp on transtüretiinne amüloidoos (ATTR), seisund, mille korral amüloidi ladestused koosnevad kõige sagedamini transtüretiini valgust, mida toodetakse maksas. Pärilikku amüloidoosi muud näited hõlmavad muu hulgas apolipoproteiin AI amüloidoosi (A ApoAI), gelsoliini amüloidoosi (A Gel), lüsosüüm-amüloidoosi (A Lys), tsüstatiin C amüloidoosi (A Cys), fibrinogeen Aα-ahela amüloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiin AII amüloidoosi (A ApoAII).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tafamidis (kineetiline stabilisaator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenss), maksansiirdamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CST3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub CST3. CST3 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 20, vahemikus 23 135 806 kuni 24 135 805.Kromosoom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1: 23 350 148–23 354 771, otsene ahelNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, otsene ahelGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, pöördne ahelNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, otsene ahelCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, pöördne ahelCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, otsene ahelCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, pöördne ahelCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, pöördne ahelCST9CST3: 23 633 657–23 637 955, pöördne ahelCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, pöördne ahelCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, pöördne ahelCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, pöördne ahelCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, pöördne ahelCST5GGTLC1: 23 985 050–23 988 779, pöördne ahelGGTLC1CST3 skeem: 3 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 23 633 657–23 633 999, 343 alustEkson 2: 23 635 254–23 635 367, 114 alustEkson 1: 23 637 620–23 637 955, 336 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 4,3 kb; neist 441 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CST3

2

kohad geenis CST3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CST3 4,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CST3 geen: cystatin C. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. CST3 geen: cystatin C [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cst3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test