Geen

APP

amyloid beta precursor protein

Tsütogeneetiline asukoht: 21q21.3
Koordinaadid: Kromosoom 21: 25 880 550–26 170 770 (GRCh38)
Eksonid: 18 eksonit, ulatus 290,2 kb
Valk: 770 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui: alpha-sAPP
Varasemad tähised: AD1
MANE Select transkript: ENST00000346798.8NM_000484.4
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe APP ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Alzheimer tõbi
- - 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Tihendatud sõeluuringud, kognitiivne aktiveerimine, südame-veresoonkonna tervise optimeerimine, amüloidivastased ravimid (lekanemab), kvalifitseerumine ennetusuuringutesse
Tserebraalne amüloidne angiopaatia
- Autosoomne dominantne
  Pärilik ajuverejooks amüloidoosiga (HCHWA) tähistab rühma harvaesinevaid perekondlikke kesknärvisüsteemi haigusi, mida iseloomustab amüloidi ladestumine ajuveresoontes, mis põhjustab verejooksulisi ja mitteverejooksulisi insulte, fokaalseid neroloogilisi defitsiite ning progresseeruvat kognitiivset langust, mis lõpuks viib dementsuseni.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärilik amüloidoos
- Autosoomne dominantne
  Pärilik amüloidoos on pärilike haiguste rühm, mis moodustab ühe amüloidoosi alatüübi. Pärilikku amüloidoosi iseloomustab ebanormaalse valgu, amüloidi, ladestumine mitmesse kehaorganisse, kus seda ei tohiks olla, mis häirib elundikudede struktuuri ja talitlust. Pärilikul amüloidoosil esinevad amüloidi ladestused kõige sagedamini südames, neerudes ja närvisüsteemis. Kuigi pärilikud amüloidoosi sümptomid võivad ilmneda juba lapseeas, ei esine enamikul inimestest sümptomeid enne täiskasvanueas. Pärilikke amüloidoosi tüüpe on palju, need on seotud erinevate geenimutatsioonide ja ebanormaalsete valkudega. Kõige levinum pärilik amüloidoosi tüüp on transtüretiinne amüloidoos (ATTR), seisund, mille korral amüloidi ladestused koosnevad kõige sagedamini transtüretiini valgust, mida toodetakse maksas. Pärilikku amüloidoosi muud näited hõlmavad muu hulgas apolipoproteiin AI amüloidoosi (A ApoAI), gelsoliini amüloidoosi (A Gel), lüsosüüm-amüloidoosi (A Lys), tsüstatiin C amüloidoosi (A Cys), fibrinogeen Aα-ahela amüloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiin AII amüloidoosi (A ApoAII).
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Tafamidis (kineetiline stabilisaator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenss), maksansiirdamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne: Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas APP on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 290,2 kb; neist 2313 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse APP

kohad geenis APP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni APP 290,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Geeniga APP seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida APP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 26 tunnust

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Poor swallowing

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). APP geen: amyloid beta precursor protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/app

Vancouver

Dante Labs. APP geen: amyloid beta precursor protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/app

Üks test. Vastused kogu eluks.