Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 144 082 634–144 086 216 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 3,6 kb
Valk
621 aminohapet
Tuntud ka kui
GAA1, hGAA1
MANE Select transkript
ENST00000355091.9NM_003801.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GPAA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub GPAA1. GPAA1 ja sellele lähedal asuvad 54 geeni kromosoomil 8, vahemikus 143 584 425 kuni 144 584 424.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143 579 697–143 599 541, pöördne ahelTIGD5: 143 597 831–143 603 224, otsene ahelTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, pöördne ahelPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, pöördne ahelGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, otsene ahelZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, otsene ahelCCDC166: 143 706 694–143 708 109, pöördne ahelCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, otsene ahelMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, pöördne ahelSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, otsene ahelIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, pöördne ahelSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, pöördne ahelPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, pöördne ahelNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, pöördne ahelEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, pöördne ahelPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, pöördne ahelPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, otsene ahelGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, otsene ahelSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, pöördne ahelEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, otsene ahelEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, otsene ahelGPAA1: 144 082 634–144 086 216, otsene ahelGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, otsene ahelCYC1SHARPIN: 144 097 513–144 108 124, pöördne ahelMAF1: 144 103 112–144 107 618, otsene ahelWDR97: 144 107 726–144 118 328, otsene ahelHGH1: 144 137 774–144 140 851, otsene ahelHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, otsene ahelMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, pöördne ahelBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, otsene ahelSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, otsene ahelHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, pöördne ahelDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, pöördne ahelSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, otsene ahelSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, pöördne ahel: 144 353 228–144 355 609, pöördne ahelFBXL6: 144 355 427–144 359 376, pöördne ahelADCK5: 144 373 101–144 393 243, otsene ahelCPSF1: 144 393 229–144 409 864, pöördne ahelCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, pöördne ahelSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, pöördne ahelVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, pöördne ahelTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, pöördne ahelTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, pöördne ahelTMEM276: 144 463 817–144 466 890, pöördne ahelKIFC2: 144 465 940–144 474 202, otsene ahelFOXH1: 144 473 412–144 475 873, pöördne ahelFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, otsene ahelGPT: 144 502 608–144 507 494, otsene ahelGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, otsene ahelSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, pöördne ahelLRRC14: 144 517 957–144 526 244, otsene ahelLRRC24: 144 522 385–144 527 608, pöördne ahelC8orf82: 144 525 733–144 529 132, pöördne ahelARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, pöördne ahelGPAA1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 144 082 634–144 082 804, 171 alustEkson 2: 144 083 124–144 083 303, 180 alustEkson 3: 144 083 389–144 083 500, 112 alustEkson 4: 144 083 714–144 083 861, 148 alustEkson 5: 144 083 939–144 084 040, 102 alustEkson 6: 144 084 134–144 084 330, 197 alustEkson 7: 144 084 413–144 084 609, 197 alustEkson 8: 144 084 722–144 084 875, 154 alustEkson 9: 144 085 043–144 085 138, 96 alustEkson 10: 144 085 289–144 085 479, 191 alustEkson 11: 144 085 573–144 085 743, 171 alustEkson 12: 144 085 882–144 086 216, 335 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 3,6 kb; neist 1866 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GPAA1

18

kohad geenis GPAA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPAA1 3,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GPAA1 geen: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. GPAA1 geen: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpaa1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test