Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GRN

granulin precursor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 44 345 302–44 353 106 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 7,8 kb
Valk
593 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PCDGF, PGRN, CLN11
MANE Select transkript
ENST00000053867.8NM_002087.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Frontotemporaalne dementsus

    • Autosoomne dominantne

      Frontotemporaalne dementsus (FTD) on neurodegeneratiivsete haiguste rühm, mida iseloomustavad progresseeruvad käitumismuutused, täitevfunktsioonide häired ja keelehäired, mis on tingitud mediaalse eesmise ajukoore ja frontoinsulaarse ajukoore degeneratsioonist. On kirjeldatud neli kliinilist alatüüpi: semantiline dementsus, progresseeruv mittevoolav afaasia, käitumuslik variant FTD ning parema oimusagara atroofia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Frontotemporaalne dementsus ja/või amüotroofne lateraalskleroosAutosoomne dominantne

      Üldmõiste geneetilise frontotemporaalse dementsuse ja ALS-i spektri kohta, sealhulgas C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ja teiste geenide põhjustatud vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Neuronaalne tseroid-lipofutsinoos

    • Autosoomne retsessiivne

      Pärilike progresseeruvate degeneratiivsete ajuhaiguste rühm, mida kliiniliselt iseloomustavad vaimsete ja muude võimete langus, epilepsia ning võrkkesta degeneratsiooni tõttu tekkiv nägemise kadu, ja histopatoloogiliselt autofluorestseeruva aine, tseroid-lipofutsiini, rakusisene kogunemine ajus ja võrkkestas asuvates neuronaalsetes rakkudes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GRN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub GRN. GRN ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 17, vahemikus 43 849 204 kuni 44 849 203.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbCD300LG: 43 847 114–43 863 639, otsene ahelCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, pöördne ahelMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, pöördne ahelPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, pöördne ahelPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, otsene ahelNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, pöördne ahelTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, pöördne ahelLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, otsene ahelG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, pöördne ahelHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, otsene ahelHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, otsene ahelASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, otsene ahelTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, pöördne ahelATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, pöördne ahelUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, pöördne ahelSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, otsene ahelRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, pöördne ahelSLC25A39GRN: 44 345 302–44 353 106, otsene ahelGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, pöördne ahelFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, pöördne ahelITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, pöördne ahelGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, otsene ahelFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, otsene ahelMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, pöördne ahelCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, otsene ahelDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, otsene ahelADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, pöördne ahelGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, otsene ahelHIGD1BGRN skeem: 13 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 345 302–44 345 334, 33 alustEkson 2: 44 349 158–44 349 302, 145 alustEkson 3: 44 349 426–44 349 551, 126 alustEkson 4: 44 349 667–44 349 751, 85 alustEkson 5: 44 350 228–44 350 340, 113 alustEkson 6: 44 350 442–44 350 577, 136 alustEkson 7: 44 350 691–44 350 800, 110 alustEkson 8: 44 351 037–44 351 163, 127 alustEkson 9: 44 351 363–44 351 460, 98 alustEkson 10: 44 351 550–44 351 795, 246 alustEkson 11: 44 352 015–44 352 248, 234 alustEkson 12: 44 352 341–44 352 571, 231 alustEkson 13: 44 352 661–44 353 106, 446 alust123456789101112135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 7,8 kb; neist 1782 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GRN

95

kohad geenis GRN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRN 7,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GRN geen: granulin precursor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/grn

Vancouver

Dante Labs. GRN geen: granulin precursor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/grn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test