Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SNX14

sorting nexin 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 85 505 496–85 593 858 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 88,4 kb
Valk
946 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RGS-PX2
MANE Select transkript
ENST00000314673.8NM_153816.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas SNX14 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SNX14. SNX14 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 6, vahemikus 85 049 677 kuni 86 049 676.Kromosoom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85 449 584–85 547 684, otsene ahelNT5E: 85 504 776–85 678 733, pöördne ahelSNX14: 85 505 496–85 593 858, pöördne ahelSNX14SYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, pöördne ahelSYNCRIPSNX14 skeem: 29 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 85 505 496–85 506 005, 510 alustEkson 28: 85 507 233–85 507 289, 57 alustEkson 27: 85 507 968–85 508 059, 92 alustEkson 26: 85 513 800–85 513 895, 96 alustEkson 25: 85 514 070–85 514 234, 165 alustEkson 24: 85 514 506–85 514 629, 124 alustEkson 23: 85 517 756–85 517 875, 120 alustEkson 22: 85 518 008–85 518 048, 41 alustEkson 21: 85 526 126–85 526 237, 112 alustEkson 20: 85 528 262–85 528 362, 101 alustEkson 19: 85 530 192–85 530 275, 84 alustEkson 18: 85 533 599–85 533 800, 202 alustEkson 17: 85 536 792–85 536 924, 133 alustEkson 16: 85 538 838–85 538 864, 27 alustEkson 15: 85 541 985–85 542 043, 59 alustEkson 14: 85 543 182–85 543 306, 125 alustEkson 13: 85 543 605–85 543 760, 156 alustEkson 12: 85 547 112–85 547 226, 115 alustEkson 11: 85 547 317–85 547 397, 81 alustEkson 10: 85 547 506–85 547 550, 45 alustEkson 9: 85 548 301–85 548 376, 76 alustEkson 8: 85 549 723–85 549 879, 157 alustEkson 7: 85 557 976–85 558 060, 85 alustEkson 6: 85 565 332–85 565 419, 88 alustEkson 5: 85 567 534–85 567 577, 44 alustEkson 4: 85 572 137–85 572 215, 79 alustEkson 3: 85 572 298–85 572 374, 77 alustEkson 2: 85 574 258–85 574 378, 121 alustEkson 1: 85 593 579–85 593 858, 280 alust2925201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 88,4 kb; neist 2841 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SNX14

    26

    kohad geenis SNX14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SNX14 88,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SNX14 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SNX14 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SNX14 geen: sorting nexin 14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. SNX14 geen: sorting nexin 14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/snx14

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test