Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBP

TATA-box binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q27
Koordinaadid
Kromosoom 6: 170 554 369–170 572 859 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 18,5 kb
Valk
339 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
TFIID, TBP1
Varasemad tähised
GTF2D1, SCA17
MANE Select transkript
ENST00000392092.7NM_003194.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TBP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TBP. TBP ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 6, vahemikus 170 063 614 kuni 171 063 613.Kromosoom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbDLL1: 170 282 202–170 306 565, pöördne ahelDLL1FAM120B: 170 290 703–170 407 090, otsene ahelFAM120BPSMB1: 170 428 569–170 553 327, pöördne ahelPSMB1TBP: 170 554 369–170 572 859, otsene ahelTBPPDCD2: 170 572 301–170 584 692, pöördne ahelPDCD2TBP skeem: 8 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 170 554 369–170 554 463, 95 alustEkson 2: 170 556 882–170 557 083, 202 alustEkson 3: 170 561 791–170 562 233, 443 alustEkson 4: 170 564 545–170 564 632, 88 alustEkson 5: 170 566 918–170 567 009, 92 alustEkson 6: 170 569 612–170 569 779, 168 alustEkson 7: 170 571 410–170 571 504, 95 alustEkson 8: 170 572 186–170 572 859, 674 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 18,5 kb; neist 1020 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBP

2

kohad geenis TBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBP 18,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBP geen: TATA-box binding protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. TBP geen: TATA-box binding protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test