Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NKX2-1

NK2 homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 36 516 397–36 520 232 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 3,8 kb
Valk
401 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
TTF-1, TTF1
Varasemad tähised
NKX2A, BCH, TITF1
MANE Select transkript
ENST00000354822.7NM_001079668.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • NKX2-1-seotud koreoatetoos ja kaasasündinud hüpotüreoidismAutosoomne dominantne

      Aju-kopsu-kilpnäärme sündroom: kaasasündinud hüpotüreoidism koos lapseeas tekkiva koreaga ning mõnel juhul hingamisraskustega. Seisundi põhjuseks on NKX2-1 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NKX2-1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub NKX2-1. NKX2-1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 14, vahemikus 36 018 315 kuni 37 018 314.Kromosoom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, pöördne ahelMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, pöördne ahelSFTA3NKX2-1: 36 516 397–36 520 232, pöördne ahelNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, pöördne ahelNKX2-8PAX9: 36 657 568–36 679 362, otsene ahelPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, pöördne ahelSLC25A21NKX2-1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 3: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 36 516 397–36 518 020, 1624 alustEkson 2: 36 518 985–36 519 370, 386 alustEkson 1: 36 520 053–36 520 232, 180 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 3,8 kb; neist 1206 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NKX2-1

73

kohad geenis NKX2-1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NKX2-1 3,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Geeniga NKX2-1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NKX2-1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NKX2-1 geen: NK2 homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nkx2-1

Vancouver

Dante Labs. NKX2-1 geen: NK2 homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nkx2-1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test