Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Speech apraxia

A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.

HPO HP:0011098

Kokkuvõte

Teised nimetused
Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

33 geeni on seotud tunnusega Speech apraxia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Speech apraxia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3AlatiEsineb 1 haiguses
FDXRferredoxin reductaseAlatiEsineb 1 haiguses
NONOnon-POU domain containing octamer bindingAlatiEsineb 2 haiguses
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaAlatiEsineb 1 haiguses
UNC13Aunc-13 homolog AAlatiEsineb 1 haiguses
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AVäga sageli (80–99%)Esineb 4 haiguses
MAPTmicrotubule associated protein tauVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
DMPKDM1 protein kinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EBF3EBF transcription factor 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FOXP1forkhead box P1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FOXP2forkhead box P2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
KICS2KICSTOR subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PTENphosphatase and tensin homologSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RAI1retinoic acid induced 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC6A8solute carrier family 6 member 8Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GALK1galactokinase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KDM6Blysine demethylase 6BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MED13mediator complex subunit 13Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
POU4F1POU class 4 homeobox 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PURApurine rich element binding protein AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RNF135ring finger protein 135Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SH2B1SH2B adaptor protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPARTspartinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
USP7ubiquitin specific peptidase 7Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Apraxia

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test