Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 15: 64 963 022–64 989 914 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 26,9 kb
Valk
308 aminohapet
Tuntud ka kui
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
MANE Select transkript
ENST00000204566.7NM_016630.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SPG21 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SPG21. SPG21 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 15, vahemikus 64 476 468 kuni 65 476 467.Kromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, otsene ahelZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, pöördne ahelOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, pöördne ahelRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, pöördne ahelPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, otsene ahelPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, otsene ahelANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, otsene ahelANKDD1ASPG21: 64 963 022–64 989 914, pöördne ahelSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, pöördne ahelMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, otsene ahelSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, pöördne ahelRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, otsene ahelKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, pöördne ahelUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, pöördne ahelPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, pöördne ahelCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, pöördne ahelCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, pöördne ahelPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, pöördne ahelIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, pöördne ahelIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, pöördne ahelDPP8SPG21 skeem: 9 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 64 963 022–64 963 736, 715 alustEkson 8: 64 965 320–64 965 460, 141 alustEkson 7: 64 969 255–64 969 362, 108 alustEkson 6: 64 970 114–64 970 222, 109 alustEkson 5: 64 974 602–64 974 747, 146 alustEkson 4: 64 976 475–64 976 555, 81 alustEkson 3: 64 980 864–64 981 025, 162 alustEkson 2: 64 983 507–64 983 593, 87 alustEkson 1: 64 989 665–64 989 914, 250 alust9876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 26,9 kb; neist 927 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: SPG21

    11

    SPG21 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu SPG21 geeni 26,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,8 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SPG21 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SPG21 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SPG21 geen: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. SPG21 geen: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spg21

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test