Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

KCNJ11

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 17 385 248–17 388 659 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 3,4 kb
Valk
390 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Kir6.2, BIR
MANE Select transkript
ENST00000339994.5NM_000525.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Hüperinsulinism

    • Saarekeste rakkude adenomatoosAutosoomne dominantne

      Sporaadiline või pärilik haigus, mida iseloomustab kõhunäärme Langerhansi saarekeste rakkude fokaalne või difuusne vohamine. Selle tulemuseks on hüperinsulineemia ja hüpoglükeemia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Veres ebanormaalselt kõrge insuliinisisaldus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Diabetes tipu noorte täiskasvanute (MODY)

    • Autosoomne dominantne

      MODY (diabetes tipu noorte täiskasvanute) on haruldane, perekondlik ja kliiniliselt ning geneetiliselt heterogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida iseloomustab haiguse algus noores eas (üldiselt 10–45-aastaselt), endogeense insuliinitootmise säilimine, kõhunäärme beetarakkude autoimmuunsuse puudumine, rasvumise ja insuliiniresistentsuse puudumine ning mõnel alatüübil kõhunäärmevälised ilmingud.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      GCK-MODY: ravi ei ole vajalik; HNF1A/HNF4A-MODY: väikeste annustena sulfonüüluuread; HNF1B-MODY: insuliin ja neerude jälgimine; polügeenne 2. tüübi diabeet: eluviisi muutmine, metformiin, GLP-1 agonistid ja SGLT2 inhibiitorid vastavalt kaasuvate haiguste profiilile

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KCNJ11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub KCNJ11. KCNJ11 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 11, vahemikus 16 886 954 kuni 17 886 953.Kromosoom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbPLEKHA7: 16 777 297–17 014 589, pöördne ahelPLEKHA7RPS13: 17 066 750–17 077 729, pöördne ahelRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, pöördne ahelPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, otsene ahelNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, otsene ahelNCR3LG1KCNJ11: 17 385 248–17 388 659, pöördne ahelKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, pöördne ahelABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, pöördne ahelUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, otsene ahelOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, otsene ahelMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, otsene ahelKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, pöördne ahelSERGEFKCNJ11 skeem: üks eksoon kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 1: 63 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 17 385 248–17 388 659, 3412 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 3,4 kb; neist 1173 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNJ11

63

kohad geenis KCNJ11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNJ11 3,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ11 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj11

Vancouver

Dante Labs. KCNJ11 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test