Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 15 999 824–16 029 404 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 29,6 kb
Valk
380 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20343, MGC19520
MANE Select transkript
ENST00000261647.10NM_017775.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas TTC19 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TTC19. TTC19 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 17, vahemikus 15 514 614 kuni 16 514 613.Kromosoom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, pöördne ahelTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, pöördne ahelTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, pöördne ahelFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, pöördne ahelTRIM16: 15 627 950–15 684 311, pöördne ahelTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, otsene ahelZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, otsene ahelZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, otsene ahelTBC1D26ADORA2B: 15 945 093–15 976 467, otsene ahelADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, pöördne ahelZSWIM7TTC19: 15 999 824–16 029 404, otsene ahelTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, pöördne ahelNCOR1PIGL: 16 217 181–16 351 797, otsene ahelPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, pöördne ahelCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, otsene ahelUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, otsene ahelTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, pöördne ahelLRRC75ATTC19 skeem: 10 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 15 999 824–16 000 032, 209 alustEkson 2: 16 000 118–16 000 245, 128 alustEkson 3: 16 001 915–16 002 025, 111 alustEkson 4: 16 002 793–16 002 831, 39 alustEkson 5: 16 003 831–16 003 887, 57 alustEkson 6: 16 004 201–16 004 262, 62 alustEkson 7: 16 006 474–16 006 568, 95 alustEkson 8: 16 025 017–16 025 171, 155 alustEkson 9: 16 026 540–16 026 702, 163 alustEkson 10: 16 027 374–16 029 404, 2031 alust15105′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 29,6 kb; neist 1143 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TTC19

    18

    kohad geenis TTC19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TTC19 29,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TTC19 geen: tetratricopeptide repeat domain 19. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. TTC19 geen: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ttc19

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test