Tunnus
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Aboulia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abulia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Abulia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abulia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GRNgranulin precursor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PSEN1presenilin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SQSTM1sequestosome 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast