Tunnus

Abnormal mitochondrial morphology

Any structural anomaly of the mitochondria.

Teised nimetused: Abnormal mitochondrion morphology
Kehasüsteem: Abnormal cellular phenotype Laboratory abnormality

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-mitochondrial-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Abnormal mitochondrial morphology-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

11 geeni on seotud tunnusega Abnormal mitochondrial morphology

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal mitochondrial morphology. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
FDXRferredoxin reductase	Alati	Esineb 1 haiguses
MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14	Alati	Esineb 1 haiguses
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
FUSFUS RNA binding protein	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SQSTM1sequestosome 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TARDBPTAR DNA binding protein	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TBK1TANK binding kinase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
VCPvalosin containing protein	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of the mitochondrion

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.