Tunnus
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Urinary bladder sphincter dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test32 geeni on seotud tunnusega Urinary bladder sphincter dysfunction
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Urinary bladder sphincter dysfunction. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FXNfrataxin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RTN2reticulon 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MPZmyelin protein zero | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SETXsenataxin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPASTspastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATXN1ataxin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATXN2ataxin 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATXN3ataxin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Akinesin family member 1A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF5Akinesin family member 5A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast